ÇÖLYAK HASTALIĞI
Çölyak hastalığı, altta yatan genetik yatkınlığı olan kişilerde buğday, arpa, çavdar ve nisbeten de yulafda bulunan gluten proteinin yıkımı ile oluşan gliadin adlı alt proteine karşı oluşan immunolojik reaksiyon nedeni ile oluşur. İlk resimde normal duodenum (oniki parmak barsağı) görüyorsunuz.
normal duodenumÖzellikle ince barsağın üst kısımlarında mukozal emme yüzeyinde hasar oluşur, pililer silinir, taraklanma ve ödem gösterebilir. Bu durum geliştiğinde ise emilim bozukluğu görülecetir. İkinci resimde bir çölyak hastasında duodenumu görmektesiniz.
çölyak hastalığıÇölyak Hastalığı sıklığı nedir?
Batı toplumlarında %1 civarındadır Bununla birlikte ailesinde çölyak hastalığı olanlarda, Tip 1 diyabet vakalarında, Down Sendromu olanlarda sıklık yükselmektedir.
- Kadınlarda 2,3 kat daha fazla görülür.
- Toplumda sıklığı % 1 civarındadır.
- Insidans 0,2/100 ve prevalans %1 civarındadır.
- Riskli kişilerde ise prevalans %2,25 civarındadır.
- Kansere yatkınlık
- lenfoma, Non Hodgkin Lenfoma, Özofagus kanseri, Melanoma, mide ve ince bağırsak kanserleri artmıştır.
- meme kanseri azalmıştır
- kolon kanseri artmamıştır
- Çölak hastalığına Eşlik edebilen hastalıklar
- Dermatitis herpetiformis
- Diğer cilt bulguları
- ciltte kuruma
- Vitiligo
- çomak parmak
- Schogren sendromu
- Romatoid artrit
- Iga eksikliği
- Tip 1 diyabet – %8
- tiroid hastalıkları %8
- Ig A nefropati
- Artmış epilepsi riski
- NASH, PBS, otoimmun kolanjiyopati
- Çölyak hastalarının %3.8 ‘inde Karaciğer enzim yüksekliği görülür.
Çölyak Hastalığı Yakınma, Belirti ve bulguları nelerdir?
Çölyak hastalığı olanlarda görebileceğiniz yakınma ve bulgular şunlardır:
- İshal,
- kabızlık (nadiren),
- bulantı ve kusma,
- karın ağrısı,
- Batın distansiyonu,
- gaz ve şişkinlik,
- aşırı yellenme,
- Deride egzematöz değişiklikler (dermatitis herpetiformis)
- malabsorbsiyon,
- çocuklarda gelişme geriliği,
- geçikmiş ergenlik,
- adet görememe,
- demir eksikliği anemisi,
- Osteoporoz,
- Açıklanamayan Karaciğer enzim yüksekliği
Kansere yatkınlık
- lenfoma, Non Hodgkin Lenfoma, Özofagus kanseri, Melanoma, mide ve ince bağırsak kanserleri artmıştır.
- meme kanseri azalmıştır
- kolon kanseri artmamıştır
Çölyak hastalığına Eşlik edebilen hastalıklar
- Dermatitis herpetiformis
- Diğer cilt bulguları
- ciltte kuruma
- Vitiligo
- çomak parmak
- Schogren sendromu
- Romatoid artrit
- Iga eksikliği
- Tip 1 diyabet – %8
- tiroid hastalıkları %8
- Ig A nefropati
- artmış epilepsi riski
- NASH, PBS, otoimmun kolanjiyopati
- Çölyak hastalarının %3.8 ‘inde Karaciğer enzim yüksekliği
Çölyak Hastalığı Tanı nasıl konur, hangi testler yapılmalıdır?
Çölyak hastalığı için 2 yaş üzerindeki hastalarda Başlangıç tarama testi anti doku transglutaminaz ıg A olmalıdır.
- IgA tTG Düzeyi > normalin 10 katından fazla ise antiendomisyum Antikorları ve human leukocyte antigen (HLA)-DQ serotipleri istenir biyopsiye gerek kalmayabilir.
- HLA-DQ2 or DQ8 genotipleri Her ikisi de negatif çıkar ise hastada Çölyak hastalığı ihtimali kalkar.
- Şüpheli vakalarda duodenum distali ve bulbustan çoklu biyopsiler almalıdır.
- Hastada beslenme eksikliği olup olmadığını anlamak için hemoglobin, Demir, folate, vitamin B12, kalsiyum, ve vitamin D bakılması önerilir.
Çölyak hastalığı için Lab testleri
Seroloji
- Anti doku transglutaminaz Ig G ve Ig A
- anti endomisyum antikorları Ig G ve Ig A
- anti deaminated gliadin Ig G ve Ig A
Endoskopi
- duodenal biyopsi alınır
- villüslerde kısmi veya tam küntleşme
- kriptlerde uzama
- modifiye Marsh klasifikasyonu
- Tip 0 – Intraepitelyal Lenfosit artışı yok, kript hiperplazisi yok, villüs atrofi yok.
- Tip 1 – Intraepitelyal Lenfosit artışı(> 40 /100 enterosit), fakat kript hiperplazisi yok, villüs atrofi yok.
- Tip 2 – Intraepitelyal Lenfosit artışı(> 40 /100 enterosit), kript hiperplazisi var, fakat villüs atrofi yok.
- Tip 3 – Intraepitelyal Lenfosit artışı(> 40 /100 enterosit), kript hiperplazisi var, villüs atrofi
- Type 3a – kısmi villüs atrofisi
- Type 3b – subtotal villüs atrofisi
- Type 3c – total villüs atrofisi
Gluten Challenge testi
Çölyak hastalığı tanısında şüphe olan vakalarda veya testlerin yapıldığı sırada halihazırda glutensiz diyet aldığı için testleri non diyagnostik çıkan hastalarda yeniden glutene başlatılır. üç ila 6 ay içerisinde serolojik testler ve duodenal biyopsi ile mukozal değişiklikler izlenir. ardından tekrar glutenden fakir diyet başlanarak iyileşme görülür. Böylece tanıda kesinleşilir.
Kapsül endoskopi
Tanıda arada kalınmış vakalarda seroloji negatif ancak villüs atrofisi gösteren vakalarda kapsül endoskopisi tanı da katkı sağlamaktadır.
Çölyak hastalığı Ayırıcı Tanısında hangi hastalıklar akla gelmelidir?
İnce bağırsak biyopsisinde villöz atrofi yapan diğer hastalıklar
- tropikal sprue
- kollojenöz sprue (refrakter durum, 50% steroidler cevap verir)
- otoimmun enteropati
- AIDS enteropatisi
- şiddetli malnutrisyon
- gıda protein hipersensitivitesi
- Whipple hastalığı
- Crohn hastalığı
- hipogamaglobulinemi
- abetalipoproteinemi
- intestinal lemfoma
- intestinal tuberküloz
- ince barsak bakteri aşırı çoğalması
- ince barask iskemisi
- eozinofilik gastroenterit
- enfeksiyöz enterit
- giardiaziz
- parasitic infestaxyon
- graft-versus-host hastalığı
- ilaç bağımlı enteropati (örn. olmesartan)
- allergik enterokolit (süt proteinine allerji, soya ve pirinç allerjisi)
- diğer nütrisyonel eksiklik sebepleri
- laktoz intoleransı
- fruktoz intoleransı
- tropical sprue
- pankreatik yetmezlik
- Crohn disease
- pernisiyöz anemi
- enfeksiyöz gastroenterit
- mikroskopik kolit
Çölyak Hastalığı Tedavisi nasıl yapılır , diyet zorunlumudur?
- Çölyak hastalığında diyet tedavi de olmazsa olmazdır. Sıkı bir glutensiz diyet uygulaması mutlaka gereklidir. Bu konuda uzmanlaşmış bir diyetisyenden yardım alınmalıdır.
- Mısır, Pirinç, patates, soya unu ve karabuğday güvenli tahıllardır.
- Beslenme eksikleri varsa tamamlanmalıdır. Vitaminler ve eser elementler yerine konmalıdır.
- Çocuklarda gelişme ve büyüme durumu takip edilmelidir.
- Çölyak hastlığı olanların belirli aralıklarla diyeti uyum açısından hikayeleri alınmalı ve serolojik olarak takip edilmelidir.
- Kemik yoğunluk ölçümü zaman zaman kontrol edilmelidir.
- Çölyak hastalığında diyet ihtiyacını ortadan kaldıran ilaçlar hakkında çalışmalar olmaktadır. Ancak ilaç olarak rutin satışa girmiş bir ajan henüz onaylanmamıştır.
- Glutensiz ürün demek için bir üründe 6 mg dan az gluten olmalıdır.
- Yanlışlıkla alınan gluten miktarı 30 mg altında olursa histolojik olarak hasar beklenmez.
- Sıkı diyet tedavisinde klinik cevap 2-3 hafta içinde olabilirken, histolojik cevap 2-3 bulabilir.